Nowe odkrycie pomoże chorym na Alzheimera? Ciekawy przypadek pacjenta, który „uciekł” demencji
Fot. Pixabay.com. Mężczyzna, który wydawał się genetycznie skazany na rozwój choroby Alzheimera w młodym wieku, dożył do połowy ósmej dekady życia bez żadnych zaburzeń funkcji poznawczych – co stanowi zaledwie trzeci odnotowany przypadek takiej odporności na tę chorobę.
Od 2011 r. trwa badanie, w ramach którego obserwowana jest rodzina, w której wiele osób ma mutację w genie zwanym PSEN2. Ta mutacja powoduje, że mózg wytwarza wersje białka amyloidu podatne na zbijanie się w lepkie płytki, które uważa się za odpowiedzialne za zniszczenia mózgu prowadzące do choroby. U członków rodziny z tą mutacją niezmiennie rozwija się choroba Alzheimera w wieku około 50 lat.
Mimo to 61-letni przedstawiciel tej rodziny pojawił się z pełnymi funkcjami poznawczymi w klinice biorącej udział w badaniu, a badacze byli zszokowani odkryciem, że również on ma prowadzącą do Alzheimera mutację genu PSEN2. Jego matka miała tę samą mutację, podobnie jak 11 z jej 13 rodzeństwa; u nich wszystkich w wieku około 50 lat rozwinęła się demencja.
Naukowcy byli jeszcze bardziej zszokowani, gdy skany wykazały, że mózg badanego wyglądał jak mózg osoby chorej na Alzheimera – znaleziono w nim dużo amyloidu.
Mózg mężczyzny nie zawierał jednak skupisk tau – innego białka tworzącego splątane nici wewnątrz neuronów; białka tego znaleziono niewiele, i to w obszarze mózgu, którego zwykle choroba Alzheimera nie dotyczy.
Przez kolejne dziesięć lat mężczyzna poddawany był testom pamięci i innym badaniom oceniającym sprawność umysłu; jego wyniki były w normie, nie pogarszały się z czasem, a niektóre nawet się poprawiły.
W końcu odkryto u niego dziewięć wariantów genetycznych, których nie mieli jego krewni chorzy na demencję; sześciu z nich do tej pory nie łączono z chorobą Alzheimera.
Sytuacja zdrowotna badanego mężczyzny może być wypadkową posiadanych przez niego wariantów genetycznych, stylu życia i czynników środowiskowych; odkryto również, że ma on w swoim mózgu mniej stanów zapalnych niż większość osób chorych na Alzheimera, co sugeruje, że jego układ odpornościowy może nie reagować silnie na płytki amyloidowe.
Odkrycia te stawiają znak zapytania obok obecnie obowiązującej teorii, że to amyloid jest główną przyczyną choroby Alzheimera; pojawia się pytanie, czy samo ograniczenie rozprzestrzeniania się tau w mózgu może pomóc powstrzymać demencję.
Aktualnie naukowcy, którzy badali przypadek opisanego człowieka, jak i ci, którzy zidentyfikowali dwa wcześniejsze przypadki, pracują razem, by zbadać podobieństwa między wszystkimi trzema odpornymi na chorobę Alzheimera osobami.
Trwa obecnie również badanie kliniczne nowego leku atakującego amyloid w połączeniu z innym, który atakuje tau.
Źródło: nature.com; AD
Zapraszamy do naszej Księgarni Internetowej po książki o współczesnych zagrożeniach:
Dokąd zmierzamy? Wiara, edukacja, tradycja
Niniejsza antologia publicystyki patriotycznej próbuje dać odpowiedź na postawione w tytule pytanie: Dokąd zmierzamy, my jako Polacy? A co za tym idzie – kto nam wyznacza, lub usiłuje wyznaczać, drogę? Jakże często czujemy się zagubieni, zdezorientowani, manipulowani.
Szukamy stałych punktów odniesienia, niezmiennych wartości, na których można by się oprzeć bez obawy, że pobłądzimy.
Pomiędzy Wschodem a Zachodem. W kręgu myśli Feliksa Konecznego
Z wszystkich stron słyszymy o wielkim postępie; w medycynie, w technice, w badaniach kosmosu… Równocześnie z wszystkich stron atakuje nas postęp fałszywy, cofający ludzkie życie do czasów pogańskich, ignorujący Boga, unicestwiający sumienia, drwiący z zasad moralnych, zachęcający do praktykowania wynaturzeń.
Tyrania postępu
Kim będziemy za parę lat? Czy w ogóle jeszcze będziemy? Nasza rzeczywistość przypomina sytuację znaną nam z opisów i filmów o katastrofie „Titanica”. Statek zderzył się z górą lodową i zaczyna tonąć, ale pokładowa orkiestra pięknie gra i gra.
Komunizm światowy. Od teorii do zbrodni
Książka ta dowodzi, jak szybko może rozprzestrzeniać się zło, jeśli nie napotka od razu zdecydowanego sprzeciwu. Komunizm nie zaczął się od łagrów, mordów i zniewolenia narodów. Zaczął się od teorii – zupełnie utopijnej, ale pozornie niezwykle zatroskanej o dobro całej ludzkości. Wielu dało się nabrać; jak się to skończyło, to Polacy wiedzą najlepiej.
Historia cenzury. Od starożytności do XXI wieku
Polacy w ciągu minionych dwóch stuleci zmagali się z bezwzględnie egzekwowaną antynarodową, ale też antyreligijną cenzurą stosowaną wobec nas przez obcych (zaborców, komunistów). Niewiele jednak powstało na ten temat książek, a to jest pierwsze całościowe opracowanie. Czyżby sam temat cenzury był zawsze niewygodny i cenzurowany? – pyta autor niniejszej książki, Jakub Maciejewski.
Bezbożność, terror i propaganda. Fałszywe proroctwa marksizmu
Nikt nie zrozumie, co złego dzieje się we współczesnym świecie zachodnim, a więc i w Polsce, nie znając przyczyn. Tkwią one jeszcze w ideach rewolucji francuskiej, a później w coraz bardziej lewicowej filozofii, zwłaszcza Karola Marksa. Poglądy tego ostatniego miały, jak wiadomo, tyleż wielki, co tragiczny wpływ na życie wielu narodów, choć myśliciel z Trewiru (zmarły w 1883 r.) sam tego nie doczekał.
Komentarze (0)
Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników serwisu. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za ich treść. Wpisy są moderowane przed dodaniem.