Niemcy: zbadają genom noworodków? Naukowcy planują nowe badania przesiewowe
Zdjęcie ilustracyjne. fot. Pexels W ramach projektu badawczego New Lives naukowcy ze Szpitala Uniwersyteckiego w Heidelbergu oraz z uniwersytetów w Heidelbergu i Mannheim opracowują do lata przyszłego roku kompleksową koncepcję i planują w 2026 roku rozpocząć oferowanie w Heidelbergu badań przesiewowych noworodków pod kątem genomu. W porównaniu z tradycyjnymi badaniami przesiewowymi, które pozwalają na wykrycie predyspozycji do 19 chorób, zwłaszcza metabolicznych, w przypadku badań pod kątem genomu liczba ta wynosi kilka setek. Złożono już wniosek o dofinansowanie tego celu.
Zdaniem Christiana Schaafa, dyrektora Instytutu Genetyki Człowieka w Szpitalu Uniwersyteckim w Heidelbergu, ważne byłoby, aby tego typu badania przesiewowe noworodków były dostępne dla każdego – na przykład poprzez pokrycie ich kosztów przez zakłady ubezpieczeń zdrowotnych. Jak mówi naukowiec, kliniki otrzymują obecnie zwrot kosztów w wysokości nieco poniżej 45 euro za klasyczne badania przesiewowe. W związku z tym koszty samych materiałów do sekwencjonowania genomu wynoszą obecnie około 1200 euro. Jednak od lat ceny są coraz niższe. Do badania przesiewowego wystarczy kilka kropli krwi, a wyniki powinny być dostępne za niecałe cztery tygodnie od jej pobrania.
Według niemieckiego ogólnokrajowego raportu z badań przesiewowych badania przesiewowe noworodków wykrywają obecnie jedną z 19 rzadkich chorób u jednego z około 900 przebadanych dzieci – tj. około 0,1 proc. W ramach badania przeprowadzonego w Stanach Zjednoczonych badania przesiewowe genomu noworodków wykazały poważne problemy zdrowotne u trzech procent badanych dzieci.
W swojej koncepcji badacze z Heidelbergu początkowo opowiadali się za bardziej rygorystyczną selekcją chorób genetycznych, które mają być badane, jak wyjaśnia Schaaf. Między innymi badania powinny być przeprowadzane wyłącznie w przypadku chorób, które z pewnością wystąpią w dzieciństwie, a także chorób, które można leczyć. Naukowiec zakłada, że początkowo można by badać małych pacjentów na około 200 chorób i że prawdopodobnie mniej niż jeden procent badanych dzieci będzie je wykazywał. Badania przesiewowe genomu noworodków polegają na odczytaniu całego ludzkiego genomu. Następnie stosuje się filtry, aby konkretnie wyszukać zmiany genetyczne odpowiedzialne za wybrane choroby. „Teoretycznie oczywiście te dane genetyczne są jak odcisk palca” – mówi Schaaf.
Szpital Uniwersytecki w Heidelbergu jest w stanie bezpiecznie przechowywać dane, mówi Eva Winkler, rzeczniczka New Lives. Zgodnie z ich koncepcją przechowywane będą jedynie zmiany genetyczne, a nie cały genom. „Usunęlibyśmy surowe dane” – mówi profesor translacyjnej etyki lekarskiej, która jest także członkinią Niemieckiej Rady Etyki. Decydującym czynnikiem o zgodzie na takie badanie przesiewowe jest także solidne poradnictwo skierowane do rodziców, najlepiej jeszcze w czasie ciąży, na przykład ze strony ginekologa.
Co więcej, według Ralfa Müllera-Terpitza z Uniwersytetu w Mannheim badania przesiewowe genomu noworodków są już dziś prawnie możliwe – przynajmniej przy uwzględnieniu pewnych wymogów. Przykładowo ustawa o diagnostyce genetycznej stanowi, że o takich badaniach rodzice mogą być informowani wyłącznie przez lekarzy – twierdzi prawnik.
Źródło: rnd.de, AM
Zapraszamy do naszej Księgarni Internetowej po publikacje o współczesnych szansach i zagrożeniach:
Prenumerata miesięcznika WPIS na rok 2025. Wydanie drukowane
Miesięcznik „Wpis” już od trzynastu lat pozostaje wierny swym założeniom i przedstawia Czytelnikom podstawowe wartości, a więc wiarę, patriotyzm i sztukę.
Publikują u nas tak znakomici autorzy, jak m.in.: Adam Bujak, ks. prof. Waldemar Chrostowski, Leszek Długosz, prof. Ryszard Kantor, dr Marek Klecel, ks. prof. Janusz Królikowski, prof. Grzegorz Kucharczyk, dr Monika Makowska, prof. Aleksander Nalaskowski, prof.
Prenumerata elektroniczna WPiSu na pierwsze półrocze 2025 roku (6 numerów)
Miesięcznik „Wpis” już od trzynastu lat pozostaje wierny swym założeniom i przedstawia Czytelnikom podstawowe wartości, a więc wiarę, patriotyzm i sztukę.
Publikują u nas tak znakomici autorzy, jak m.in.: Adam Bujak, ks. prof. Waldemar Chrostowski, Leszek Długosz, prof. Ryszard Kantor, dr Marek Klecel, ks. prof. Janusz Królikowski, prof. Grzegorz Kucharczyk, dr Monika Makowska, prof. Aleksander Nalaskowski, prof.
Tyrania postępu
Kim będziemy za parę lat? Czy w ogóle jeszcze będziemy? Nasza rzeczywistość przypomina sytuację znaną nam z opisów i filmów o katastrofie „Titanica”. Statek zderzył się z górą lodową i zaczyna tonąć, ale pokładowa orkiestra pięknie gra i gra.
Dokąd zmierzamy? Wiara, edukacja, tradycja
Niniejsza antologia publicystyki patriotycznej próbuje dać odpowiedź na postawione w tytule pytanie: Dokąd zmierzamy, my jako Polacy? A co za tym idzie – kto nam wyznacza, lub usiłuje wyznaczać, drogę? Jakże często czujemy się zagubieni, zdezorientowani, manipulowani.
Szukamy stałych punktów odniesienia, niezmiennych wartości, na których można by się oprzeć bez obawy, że pobłądzimy.
Bezbożność, terror i propaganda. Fałszywe proroctwa marksizmu
Nikt nie zrozumie, co złego dzieje się we współczesnym świecie zachodnim, a więc i w Polsce, nie znając przyczyn. Tkwią one jeszcze w ideach rewolucji francuskiej, a później w coraz bardziej lewicowej filozofii, zwłaszcza Karola Marksa. Poglądy tego ostatniego miały, jak wiadomo, tyleż wielki, co tragiczny wpływ na życie wielu narodów, choć myśliciel z Trewiru (zmarły w 1883 r.) sam tego nie doczekał.
Nauczanie wolnego narodu. Wyd. II 2024
Na progu transformacji ustrojowej, podczas pielgrzymki do Ojczyzny w 1991 r., Papież dobitnie zwracał uwagę, że prawdy Dekalogu są fundamentalne, że jedynie za nimi należy podążać, a nie ulegać fascynacji bardzo szkodliwymi nowinkami światopoglądowymi.
Komentarze (0)
Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników serwisu. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za ich treść. Wpisy są moderowane przed dodaniem.